Los niños se llaman Álvaro y Nacho (son el de el medio y el de la derecha de la foto. El de la izquierda es el mediano que es portador de la enfermedad aunque no la desarrolla). En la actualidad, tienen 17 y 10 años respectivamente. Ambos están diagnosticados con una enfermedad de las denominadas raras, TAY-SACHS, que además dentro de las enfermedades raras es aún más «rara». En España no se conoce ningún caso más.
Esta enfermedad es genética y hereditaria, tanto la madre como el padre tienen que ser portadores, sin embargo en la familia nunca ha habido antecedente alguno, “parece que estaba oculto este gen”.
La enfermedad se produce por un déficit de una enzima, la Hexosaminidasa A que es la encargada de eliminar los desechos que se producen con la actividad celular. Al no tener esa enzima esos restos de la actividad celular se van acumulando en el sistema nervioso central produciendo un deterioro en los niños que conduce a la muerte, según exponen en un comunicado de prensa. “Han probado alguna terapia sustitutiva de la enzima pero sin resultado alguno”.
No se conoce en el mundo caso alguno que haya superado los 18-19 años de vida. “El mayor tiene ya 17 y el pequeño avanza a unos pasos agigantados. En unos meses el deterioro ha sido muy grande y ya no habla, tiene crisis epilépticas constantes que no somos capaces de controlar. Apenas se mueve”.
El pasado mes de febrero visitaron al Doctor Cox de la Universidad de Cambridge porque tuvieron noticias de la posibilidad de un ensayo clínico. Gracias a la aportación y el trabajo de mucha gente consiguieron reunir el dinero necesario para realizar el viaje y la visita.
Ahora han recibido otro correo de este doctor en el que les indica que un investigador, el doctor Smith de Australia va a realizar una visita breve a Cambridge en el mes de enero y les cita para ver a los niños el día 23 del próximo mes, rogándoles que confirmen la posibilidad de hacer el viaje y estar allí ese día.
“Como puedes ver la situación es desesperada. Los niños se mueren y los síntomas se precipitan. No hay alternativa alguna y sólo nos queda intentar el «milagro» de la inclusión de los niños en este ensayo que se realizaría en Inglaterra. Solo habrá doce casos que se incluirán y debemos como padres llegar hasta el final en la posibilidad de su inclusión. ES ESO O NADA”, exponen en su comunicado.
Por eso necesitan “la solidaridad de toda la gente de bien y las aportaciones económicas que podamos conseguir, además en muy poco tiempo, porque en un mes tendríamos que estar allí”.
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