El pasado viernes 15 de junio el INDEPF (Instituto de Investigación y Desarrollo Social de Enfermedades Poco Frecuentes) y AESUR ( Asociacion Española Sindrome Uña-Rotula) de reciente creación firmaron un Convenio de Colaboración para comenzar a trabajar juntos y abogar por la visibilidad de Las Asociaciones de Enfermedades Poco Frecuentes.
Eduardo Prada Díaz, (Presidente de AESUR y afectado) nos explica que el Síndrome de Uña Rótula es una enfermedad hereditaria poco frecuente (1/45000 nacimientos) producida por una mutación que origina una pérdida de función del factor de transcripción del gen LMX1B, localizado en el cromosoma 9q34.
Los síntomas son variables, siendo los más característicos la displasia de las uñas, de los dedos de manos y de los pies y la aplasia o hipoplasia de los platillos de la rótula o patela, entre otras consecuencias.
Jesús Ignacio Meco, (Directo de INDEPF) Mostró su satisfacción por la creación de esta nueva asociación y les manifestó la disposición del instituto en base al convenio firmado, comenzando un camino de trabajo conjunto en beneficio de los pacientes con enfermedades PF.
