Cargando...El síndrome de uña-rótula es un trastorno hereditario poco común, considerado una enfermedad rara cuya incidencia es de un caso cada 50.000 nacidos.
Los pacientes presentan alteraciones musculoesqueléticas, dermatológicas y renales, siendo las características más comunes la displasia de las uñas, de la rótula, alteraciones en el codo o anomalías de pelvis.
El síndrome uña-rótula está considerado una enfermedad rara, ya que tiene una inciden-cia de un caso por cada 50.000 nacidos. Se manifiesta en alteraciones musculoesqueléticas, dermatológicas y renales, aunque “la mayoría de las personas que padecen esta enfermedad no están diagnósticadas”, subraya Prada.
El diagnóstico se realiza mediante las manifestaciones clínicas y radiológicas, que pueden ser variables. Existen cuatro signos cardinales clásicos que la caracterizan, la displasia ungueal o malformaciones en las uñas, displasia rotuliana, alteraciones en codo y anomalías pelvianas. “Se necesitan dos de estas cuatro manifestaciones para confirmar el diagnóstico de este síndrome”, explica el presidente de la asociación.
La puesta en marcha de esta asociación de pacientes parte de “mi interés como afectado que conjugo con mi formación como enfermero intensivista”, dice Eduardo Prada quien reconoce que en los “últimos 18 meses desde que me decidí a crear este colectivo ha sido mediante las redes sociales como he conseguido localizar a pacientes de distintos puntos de España”.
Uno de los objetivos de la asociación es dar a conocer este trastorno para favorecer su diagnóstico “ya que hay muchas personas que desconocen que padecen esta enferme-dad y que la heredarán sus hijos”, explica. Otra de las premisas es crear un protocolo de detección y derivación que se facilitará a los servicios relacionados con la enfermedad. “Sobre todo nos interesa Pediatría porque muchos pacientes reconocen su trastorno cuando identifican patrones característicos en sus hijos”, subraya Prada.
Respecto al tratamiento, no existe nada específico para la enfermedad, éste debe ser sin-tomático y dirigido a las diferentes manifestaciones. En el caso de un diagnostico precoz, el tratamiento fisioterapéutico desde los equipos de Atención Temprana, es fundamental para el manejo de las futuras alteraciones musculoesquleticas que puedan presentarse en el paciente, explica el presidente de la asociación.
En el caso de las manifestaciones musculoesquleticas el tratamiento es mediante medi-das quirúrgicas u ortopédicas. En cuanto a las manifestaciones nefrológicas son tratadas para la limitación del daño reduciendo de la proteinuria con el fin de retrasar la progresión a insuficiencia renal. En aquellos pacientes que presentan alteraciones oculares se utiliza tratamiento farmacológico, con rayo láser y mediante técnicas quirúrgicas.
