Una de las enfermedades llamadas raras de difícil diagnóstico
La noche del miércoles día 22 de mayo los molinos de viento y la fachada del ayuntamiento de Alcázar de San Juan se iluminarán de rojo como forma de sensibilizar acerca del Síndrome 22q11. De esta manera el ayuntamiento continúa colaborando con las asociaciones que lo requieren, de una manera solidaria, para contribuir a concienciar sobre las necesidades que plantean los diferentes colectivos.
En este caso la Asociación del Síndrome 22q11 lucha día a día para desarrollar acciones que den una cobertura psicosocial integral a las personas afectadas y a sus familiares, marcándose como meta mejorar su calidad de vida, intentando cubrir todas sus necesidades e impulsando medidas dirigidas a fomentar la igualdad de oportunidades a fin de garantizar los derechos de todos ellos, contribuyendo así a la creación de una sociedad más justa y solidaria.
El síndrome consiste en una alteración genética producida por delección o duplicación de la región 11.2 del brazo largo (q) del cromosoma 22, lo que da lugar a una serie de problemas relacionados con el desarrollo embrionario. Este síndrome es la anomalía cromosómica submicroscópica más frecuente, con una prevalencia estimada de 1 cada 4000 recién nacidos, por lo que se le considera una enfermedad rara, lo que genera muchas dificultades para que las familias afectadas puedan obtener un diagnóstico, acceder a tratamientos o terapias especializadas.
Las manifestaciones principales se relacionan con las diferentes estructuras y órganos afectados: anomalías cardiacas congénitas, hendiduras o insuficiencia de la función del paladar, problemas de la regulación del calcio con tendencia a la hipocalcemia, etc.
